ما هي اعراض واسباب امراض الايض الوراثية

ما هي اعراض واسباب امراض الايض الوراثية

ما هي اعراض واسباب امراض الايض الوراثية من المسائل المهمة التي يوليها الكثيرون الاهتمام والعناية، كون الايض من الامور الضرورية للحفاظ على الحياة والصحة. وبحسب موقع “مايو كلينيك” الطبي، فان الايض هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة، ومنها انتاج الطاقة. فيما تعمل انزيمات معينة على تفتيت الطعام أو مواد كيميائية معينة،…

ما هي اعراض واسباب امراض الايض الوراثية من المسائل المهمة التي يوليها الكثيرون الاهتمام والعناية، كون الايض من الامور الضرورية للحفاظ على الحياة والصحة.

وبحسب موقع “مايو كلينيك” الطبي، فان الايض هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة، ومنها انتاج الطاقة. فيما تعمل انزيمات معينة على تفتيت الطعام أو مواد كيميائية معينة، والتي يمكن للجسم استخدامها لإنتاج الطاقة أو تخزينها بشكل صحيح.

كذلك تقوم عمليات كيميائية معينة بمهمة تفتيت المواد التي لم يعد الجسم بحاجة لها، أو تكوين المواد التي يفتقر الجسم اليها. وعندما لا تنجز العمليات الكيميائية عملها هذا بشكل صحيح بسبب نقص هرمون أو انزيم محدد، يحدث اضطراب ايضي.

وتندرج الاضطرابات الايضية الموروثة ضمن فئات مختلفة، بناءا على مادة معينة وما إذا كانت تتراكم بكميات ضارة (لأنه لا يمكن تفتيتها)، إما إنها قليلة جدا أو مفقودة.

فلنتعرف سويا على اعراض واسباب امراض الايض الوراثية.

ما هي اعراض واسباب امراض الايض الوراثية

تم تصنيف الأمراض الأيضية الموروثة على أنها اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات، واستقلاب الأحماض الأمينية، واستقلاب الاحماض العضوية، أو امراض الاختزان في الجسميات الحالة.

وفي السنوات الاخيرة، تم اكتشاف مئات من الاضطرابات الموروثة الجديدة من عملية التمثيل الغذائي وتكاثرت الفئات، ومنها:

• اضطرابات الأيض للكربوهيدرات مثل داء اختزان الغلايكوجين.

• اضطرابات الايض للاحماض الامينية ومنها داء البول الناتج عن شراب القيقب.

• اضطراب دورة اليوريا.

• اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض العضوية.

• اضطرابات اكسدة الاحماض الدهنية، والتمثيل الغذائي للميتوكوندريا.

• اضطرابات الايض للبورفيرين مثل البرفيرية الحادة المتقطعة.

• اضطرابات الايض للبيورين والبيريميدين.

• اضطرابات الايض للاستيرويد مثل فرط تنسج الكظرية الخلقي.

• اضطرابات وظيفة الميتوكوندريا مثل متلازمة كيرنز-ساير.

• اضطرابات وظيفة البيروكسيسومات ومنها متلازمة زيلويغر.

• داء الاختزان في الجسيمات الحالة مثل داء غوشيه ومرض نيمان-بيك.

• فرط كوليسترول الدم العائلي.

وعادة ما يتم يمكن بعض الاضطرابات الايضية من خلال اختبارات فحص روتينية عند الولادة. فيما يتم تحديد اضطرابات اخرى فقط بعدما يظهر الطفل أو البالغ أعراضا للاضطراب.

ويعتمد علاج امراض الايض الوراثية على نوع وشدة الاضطراب، وبسبب وجود انواع عديدة من الاضطرابات الايضية الموروثة، فان توصيات العلاج قد تختلف بشكل كبير منها فرض قيود على النظام الغذائي وصولا لعمليات زرع الكبد.

رابط المصدر للخبر

اترك تعليقاً