تسجيل تسلسل جينوم لإماراتي مصاب بطيف التوحد

تسجيل تسلسل جينوم لإماراتي مصاب بطيف التوحد

أعلنت جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، عن نجاحها بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل العائد لفتى إماراتي مصاب باضطراب طيف التوحد، وذلك في خطوة تُعد الأولى من نوعها في الدولة، وتأتي في إطار جهود التعاون البحثية بين الجامعة وبرنامج التوحد، التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال.

أعلنت جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، عن نجاحها بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل العائد لفتى إماراتي مصاب باضطراب طيف التوحد، وذلك في خطوة تُعد الأولى من نوعها في الدولة، وتأتي في إطار جهود التعاون البحثية بين الجامعة وبرنامج التوحد، التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال.

ويُجسد الجينوم البشري، مجموع المورثات أو المواد الوراثية التي تتضمنها الخلية، ويتشكل من خيوط الحمض النووي (DNA)، المتجمعة ضمن 23 زوجاً من الصبغيات (الكروموسومات). ويبلغ طول الجينوم البشري الطبيعي حوالي 3 مليارات زوج قاعدي، ويضم أكثر من 20 ألف مورثة.

هذا، وتكتسب قراءة تسلسل الجينوم البشري، أهمية متزايدة في الوقت الحالي، ضمن الجهود التشخيصية والعلاجية المورثية، كما يُعد اضطراب طيف التوحد، من الأمراض المرتبطة بالوراثة إلى حد كبير، وبالتالي، فإن تسلسل الجينوم البشري، يتيح إجراء التشخيص الدقيق لعدد مهم من حالات الإصابة بهذا الاضطراب.

وفي خطوة هي الأولى من نوعها في الدولة، قام فريق طبي تابع للمختبر الجزيئي، ضمن جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل، العائد لفتى إماراتي مصاب باضطراب طيف التوحد، من برنامج التوحد التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، وذلك بقيادة د. محمد الدين، الأستاذ المُساعد في علم الوراثة البشري في كلية الطب لدى الجامعة. وأجرى الفريق الطبي للجامعة، الذي شمل أيضاً 4 من طلاب كلية الطب، عملية التسلسل، باستخدام الجهاز المحمول واسع المدى لتسلسل الحمض النووي العامل بتكنولوجيا النانو.

قراءة

وبهذه المناسبة، قال الأستاذ المساعد محمد الدين: «يعمل فريقنا الطبي على تسجيل وقراءة تسلسل الجينوم العائد لفتى من المصابين باضطراب طيف التوحد، باستخدام أنظمة «نانوبور»، والتي تتميز بإعطاء نتائج تسلسل مباشرة للتحليل الكهربائي للجزيئات المفردة.

وتجسد هذه الأنظمة، تكنولوجيا جديدة تتميز بمستويات ابتكار أعلى، بالمقارنة مع الأنظمة الحالية، ويعود ذلك إلى سهولة نقلها وأوجه التقدم الحيوية التي توفرها. هذا، وتُعد عمليات تسلسل وتحليل الجينوم المتكامل، معقدة، فهي تتطلب استخدام تقنيات تسلسل حديثة، ومستويات كبيرة من قدرات الحوسبة عالية الأداء. وعادةً ما يستغرق التحليل المتكامل للجينوم عدة أشهر، للتعرف إلى الطفرات والنواحي الوظيفية التي تنطوي عليها.

وبالرغم من كونها إحدى المؤسسات العلمية الحديثة نسبياً، نفخر في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، بمنشآت البنية التحتية الداخلية، وفريق العلماء والطلاب لدينا، ممن أسهموا جميعاً في وضع هذا المشروع البحثي، الأول من نوعه في دولة الإمارات العربية المتحدة، موضع التنفيذ.

هذا، وتنطوي قراءة تسلسل الجينوم لدى المصابين باضطراب طيف التوحد، على أهمية علمية كبيرة، وستفضي بكل تأكيد للوصول إلى نتائج هامة. ونأمل من خلال هذا البحث، في التوصل إلى تحديد مورثات جديدة، من شأنها المساعدة في تعزيز سويات التشخيص والعلاجات الخاصة بالمصابين بطيف التوحد».

أبحاث

ومن جهته، قال د. عمار البنا، الباحث الرئيس المنتدب من مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، الأستاذ المساعد في الطب النفسي لدى جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، رئيس مركز التميز للصحة النفسية للأطفال واليافعين في مستشفى الجليلة للأطفال: «تشير الأبحاث إلى أن الإصابة باضطراب طيف التوحد، تعود لعوامل وراثية إلى حد كبير، لذا، فمن الضروري فهم العوامل المورثية المحددة المرتبطة بالإصابة بهذا المرض في دولة الإمارات العربية المتحدة.

ويتمثل الهدف الأساس للاختبارات المورثية في الوقت الحالي، في الوصول إلى مستويات تشخيصية أكثر دقة، إلى جانب توقع معدلات تكرار الأمراض ضمن كل عائلة، والفحص لاستكشاف وجود أي أعراض أخرى.

مشروع

وبدوره، قال الأستاذ الدكتور علوي الشيخ علي عميد كلية الطب لدى جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: «نحن فخورون، لكوننا أولى الهيئات العلمية في الدولة التي تقوم بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل ودراسته، ونفخر بشكل خاص، لكون 4 من طلاب كلية الطب قد شاركوا ضمن المشروع البحثي المميز».

وتماشياً مع التركيز الحالي للدولة، المتمحور حول مشاريع الجينوم، تعمل جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، على تطبيق إحدى تقنيات تسلسل الجينوم، بغرض تسهيل الوصول إلى العلاجات الهدفية الخاصة باضطرابات التطور العصبي في دبي. ويُخطط الدكتور أودين وفريقه، لإجراء عدد من المشاريع البحثية المرتبطة بتسلسل الجينوم لدى مرضى اضطراب طيف التوحد، وذلك بالتعاون مع مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال.

اختبارات

استخدام الاختبارات لن يتوقف وسيتجسد الهدف المستقبلي الرئيس في تقديم علاجات متخصصة، مبنية على الأسباب الموروثية الكامنة.

ويعمل فريقنا من الخبراء متعددي التخصصات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، على تقديم تقييمات مرضية شاملة، وقائمة على الأدلة، للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. كما يُجري المستشفى عدداً من الدراسات البحثية السريرية المستقبلية ».

رابط المصدر للخبر

اترك تعليقاً